O que é o Cromossomo Philadelphia negativo?
Última atualização em 28 de julho de 2021
As pessoas conhecem bastante leucemia mieloide crônica Ph+, mas é possível que o paciente apresente este cromossomo negativo. Entenda o porquê
O material genético, ou DNA, de um ser humano está organizado no núcleo das células em estruturas chamadas de cromossomos. São 23 pares de cromossomos que são numerados, de acordo com o seu tamanho, de 1 a 22. o 23º par são os cromossomos sexuais, ou seja, o X e Y.
A translocação acontece quando um cromossomo transfere parte do seu gene para outro cromossomo. Isso é um tipo de mutação genética.
O que é cromossomo Philadelphia
No caso da LMC, a transferência se dá entre o cromossomo 9, que “envia” o gene ABL, e o cromossomo 22, que “recebe” o gene enviado e o aloca em uma região próxima ao gene BCR. Em seguida, o cromossomo 22 também transfere uma parte do seu material para o cromossomo 9.
“O cromossomo Philadelphia é uma cópia do cromossomo 22 resultante da translocação de material genético com o cromossomo 9. Esta translocação resulta na geração de um gene de fusão BCR-ABL. A formação deste gene é o evento genético responsável pela LMC”, explica a Drª. Fernanda Salles Seguro, Associada da Associação Brasileira de Hematologia, Hemoterapia e Terapia Celular (ABHH), Médica Hematologista do HCFMUSP e ICESP.
O gene BCR-ABL não é uma exclusividade da LMC, ele também está presente em alguns casos de leucemia aguda.
Cromossomo Philadelphia negativo
Considera-se que o paciente de LMC tem o cromossomo negativo quando o especialista não consegue encontrá-lo por meio do exame de citogenética. Isto é, o Ph negativo não significa que a pessoa não possui essa mutação genética. Somente indica que não há como visualizar a alteração por meio do teste de cariótipo.
O exame de cariótipo, ou citogenética, é um método que permite visualizar todos os cromossomos. Para realizá-lo, coleta-se uma amostra do sangue da pessoa, em seguida, é feito o cultivo de algumas células. Quando elas atingem a etapa da divisão celular na qual os cromossomos estão mais visíveis, adiciona-se um corante especial. Assim, é possível avaliar as estruturas e verificar se há alguma mutação.
“Entretanto, em algumas situações a translocação de material entre os dois cromossomos não é visível e podem ser necessários outros métodos para diagnosticar a LMC. Ou seja, detectar a presença do gene BCR-ABL”, diz a Drª. Fernanda.
Ela conta que, nessas situações, o diagnóstico da LMC é feito ou pelo teste de hibridização in situ (FISH) ou reação em cadeia da polimerase (PCR). Isso acontece porque, dessa forma, é possível detectar o gene de fusão BCR-ABL.
Comumente, o termo “cromossomo Philadelphia” é abreviado para Ph. Quando ele está junto com o sinal de positivo (+), indica que é possível detectar o cromossomo, então a abreviação fica LMC Ph+. Por outro lado, quando ele não está visível, acompanha o sinal de negativo (-), sendo possível reduzir para LMC Ph-.
Tratamento da LMC Ph-
De acordo com a hematologista, o método é o mesmo que o utilizado para pacientes que têm o cromossomo Philadelphia positivo. O tratamento é feito com os inibidores de tirosina quinase, com o Imatinibe, Dasatinibe ou Nilotinibe.
Da mesma forma, o prognóstico não sofre alteração de um tipo de LMC para outro, também não há diferença de agressividade e a sobrevida de um paciente de LMC, em fase crônica, é semelhante independente se ele tem Ph+ ou Ph-.
“Não há diferença no quadro clínico ou tratamento. Se um paciente apresentar quadro clínico sugestivo de LMC, além do exame de cariótipo é importante realizar a pesquisa do gene de fusão BCR-ABL”, aconselha a Drª. Fernanda Salles Seguro.
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