HPN: entenda o que é doença rara que pode ser silenciosa

Uma das doenças raras do sangue é adquirida por pessoas com idade entre 30 e 50 anos e atinge, em média, um a cada dois mil indivíduos. Ela pode ser silenciosa, porém, o diagnóstico precoce da doença é importante para evitar episódios graves de trombose. Saiba mais sobre a hemoglobinúria paroxística noturna (HPN).

O que é a HPN?

A hemoglobinúria paroxística noturna (HPN) é uma doença rara adquirida, ou seja, ela não é transmitida de pais para filhos e ela acontece em 1,3 pessoas a cada dois mil indivíduos. Ana Rita Fonseca, médica hematologista do Hospital Sírio Libanês em São Paulo, explica que a HPN acontece devido a uma mutação genética que ocorre nas células-tronco responsáveis por produzir diversas células do sangue, como os glóbulos vermelhos, os glóbulos brancos e as plaquetas.

As pessoas com HPN não produzem uma molécula de proteína que fica na superfície das células sanguíneas. “Sem essas proteínas as células ficam susceptíveis a destruição pelo sistema imunológico”, conta a hematologista.

Esse processo pode causar diversos sintomas nos pacientes, como anemia hemolítica crônica, trombose e hemoglobinúria noturna. O processo de destruição das células sanguíneas causa fadiga, dores nas costas, dores abdominais, na cabeça, febre, entre outros sintomas, conforme Fonseca. Ao serem quebradas, as células deixam livres no sangue proteínas que têm um potencial nocivo e podem causar insuficiência renal, hipertensão pulmonar, trombose, entre outros.

Porém, a manifestação e a intensidade dos sinais variam e a HPN também pode ser silenciosa.

Doença rara e silenciosa: atenção à trombose

Segundo a hematologista, alguns pacientes podem ser relativamente assintomáticos. Ana Clara Knesse, médica hematologista no Centro de Hematologia de São Paulo, conta que a trombose, por exemplo, pode ser uma das primeiras manifestações da HPN.

Diagnosticar a HPN o mais precocemente possível é importante porque, segundo Knesse, esse é o modo mais eficaz de se evitar a trombose. “A terapia anticoagulante pode ajudar, mas certamente não consegue conter o processo com a mesma eficiência que faz nas outras situações pró-trombóticas”, informa e continua: “quanto antes se controla a HPN, mais se evita a trombose”.

Fonseca relata que, para diagnosticar a HPN, mesmo as assintomática, o médico pode pedir uma pesquisa de clone de HPN nos casos em que o paciente apresente citopenias no hemograma, que é um exame de sangue simples, hemólise crônica, haptoglobina baixa associada com disfunção renal, trombose sem explicação, entre outros sinais clínicos.

Tratamento para HPN

Nem toda pessoa com HPN precisará necessariamente fazer um tratamento para a doença, mas é preciso fazer um acompanhamento médico. Fonseca explica que, na HPN subclínica, por exemplo, normalmente não é indicada nenhuma terapia, apenas um acompanhamento para caso aconteça a síndrome de insuficiência da medula óssea e anemia aplásica.

Para a HPN clássica, a hematologista informa que normalmente são usados inibidores de complemento, que impedem que o sistema imunológico destrua as células do sangue. O tratamento com esses medicamentos, segundo Fonseca, visa controlar os sintomas, prevenir complicações e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.

Para pessoas que tenham a HPN associada a outros distúrbios primários da medula óssea, como a anemia aplásica e a mielodisplasia, os inibidores de complemento podem ser indicados quando o paciente apresentar um componente de hemólise significativo, explica a hematologista.

Cura da HPN

Nos casos mais graves e resistentes aos remédios, pode ser indicado o transplante de células-tronco hematopoéticas. Esse processo substitui, na pessoa com HPN, as células que sofreram mutações pelas células saudáveis de um doador. A hematologista diz que, nessa estratégia de tratamento, o paciente é curado.

“No entanto, essa abordagem é arriscada, envolve complicações significativas, como rejeição da medula do doador ou mesmo doença do enxerto vs hospedeiro aguda e crônica”, ressalta Fonseca.

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